Progresivní retinální atrofie - PRA
PRA - progresivní retinální atrofie je různorodá skupina dědičných onemocnění, se stejným klinickým projevem - degenerací sítnice oka, končící úplným oslepnutím nemocného. Byla poprvé diagnostikována u gordonsetrů v roce 1911, a od té doby se objevila u většiny chovaných plemen. Nejde o nějaký důkaz degenerace šlechtěných psů, touto chorobou trpí i vlci a dokonce i my lidé.
Který pes je "zdravý" a který "nemocný"?
1) jedinci klinicky nemocní
To jsou ti, kteří při klinickém vyšetření vykazovali známky postupující choroby. Z pohledu chovu zjednodušeně řečeno - takový jedinec by svým potomkům předával pouze geny způsobující toto onemocnění.
2) jedinci klinicky zdraví
Jsou to všichni psi, kteří byli oftalmoskopicky vyšetřeni a choroba u nich nebyla diagnostikována. Klinické vyšetření by se mělo po nějaké době opakovat, neboť choroba se může projevit až ve vyšším věku.
Klinicky zdravé jedince můžeme pak rozdělit do dvou podskupin:
a) jedinci geneticky "čistí"
To jsou psi, kteří mají pouze dvojici "zdravých" alel. Takový jedinec nemůže žádnému ze svých potomků předat gen způsobující onemocnění, protože jej sám nemá a může být tedy bez obav použit v chovu. U žádného z jeho potomků (i při spojení s nemocným partnerem) by se neměla choroba klinicky projevit.
b) přenašeči choroby
Takoví psi mají jeden gen "zdravý" a jeden "nemocný". Při klinickém vyšetření se u nich žádná nemoc nedá najít, protože jeden "nemocný" gen nedokáže projev choroby nastartovat (řečeno zjednodušeně). Takového jedince také můžeme použít v chovu, jen by měl být spojen pouze s geneticky zdravým jedincem, aby bylo zajištěno, že štěňata budou buď geneticky zdravá a nebo maximálně přenašeči - tedy klinicky zdravá.
Testovat geneticky však umíme zatím jen dvě mutace způsobující onemocnění PRA - jsou to Cord1 a Cord2.
U jezevčíků dlouhosrstých miniaturních se objevuje mutace Cord1.
Genetický test na progresivní retinální atrofii
Byla objevena mutace, která zapříčiňuje u hladkosrstých a dlouhosrstých jezevčíků malých rázů jednu z forem progresivní retinální atrofie - Cord1 PRA. Jedná se o mutaci genu RPGRIP1.
Nutno říct, že Cord1 PRA není jediná mutace, která zapříčiňuje PRA, ale víc zatím testovat neumíme. Proto se doporučuje toto genetické vyšetření stále doplňovat i tím klinickým.
Cord1 PRA je považováno za autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Jedinci s výsledkem N/N (negativní / negativní) nenesou mutaci. Jedinci s výsledkem N/P (negativní / pozitivní) jsou přenašeči mutace, klinicky se u nich postižení touto mutací ale neobjeví. U jedinců s dvěma mutovanými alelami (P/P, pozitivní /pozitivní) může (ale i nemusí) propuknout onemocnění Cord1. Přesný mechanismus vzniku onemocnění Cord1 není znám; není možné vyloučit vliv dalších mutací či modifikací na úrovně transkripce.
"Proč testovat, když se u nás neobjevují klinicky nemocní jedinci?"
A opravdu nejsou nebo se o nich jen neví? Nicméně, jak je psáno výše, i klinicky zdravý jedinec může být přenašečem onemocnění. A protože mutaci Cord1 dokážeme geneticky testovat, takovéto přenašeče (N/P) bychom měli mít "odhalené" a používat je v chovu pouze s geneticky zdravým protějškem (N/N). Tím uděláme vše pro to, abychom měli z pohledu této mutace klinicky zdravá štěňata - některá budou Cord1 geneticky zdravá (N/N) a některá budou maximálně Cord1 přenašeči (N/P).
"Proč testovat, když vidím u všech psů výsledky N/N?"
Názor, se kterým jsem se setkávala velmi často, ale...
Vyšetření a tedy i zveřejnění výsledku je dobrovolné a dlouho bohužel převládal pocit, že zveřejnit přenašeče je nějaká katastrofa nebo ostuda chovu. Proto jste v předchozích letech prakticky neviděli jiný výsledek, než N/N. Věřte ale, že přenašeči v chovu mini dlouhánů jsou, vždycky byli a budou... Množství otestovaných jedinců a zveřejněných výsledků se v roce 2023 rapidně zvedl a já pevně věřím, že toto téma díky naší diskuzi přestalo být tabu a postavíme se k tomu jako chovatelé čelem.
Také si je dobré uvědomit, že přenašeč jen tak nespadl z nebe - minimálně jeden jeho rodič a dále prarodič, atd... bude také minimálně přenašečem. A pokud jeden z rodičů má negativní test, můžeme dokonce určit, který z rodičů to je a takto za pomoci testů jiných jedinců mnohé vydedukovat.
"Budu si tedy vybírat jen N/N psy a fenu nemusím mít testovanou"
Takové řešení "vlk se nažral a koza zůstala celá" :) Ano... prakticky stačí, abychom o jednom z rodičů věděli, že je negativní. Ale doporučuji mít i fenu testovanou. Zaprvé pak víte "co máte v chovu" a zadruhé když víte, že je fena negativní a vyberete pro ní ideálního krycího psa rodokmenem, exteriérem a povahou, můžete ho s negativní fenou spojit i bez ohledu na to, zda má test a nebo i v případě, že je přenašeč (N/P). Dle mého názoru by totiž bylo chovatelsky krátkozraké, kdybychom v chovu nevyužívali některé pro chov jinak zajímavé psy jen proto, že jsou Cord1-PRA N/P (přenašeči) a nebo proto, že test nemají.